Clinical variant of Tangier disease in Japan: mutation of the ABCA1 gene in hypoalphalipoproteinemia with corneal lipidosis
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
the study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولthe effect of the record infancy in crimilly acts of guilties (in karaj city)
چکیده یکی از مهمترین دغدغه های بزرگ جوامع بشری، از دیر باز تا کنون که ذهن پژوهشگران و متخصصان بهداشت روانی و اجتماعی و دولتها رابه خود مشغول داشته، مسأله ی بزهکاری می باشد. شناخت کامل پدیده ی بزهکاری و بزهکار، علل وعوامل سقوط یک انسان، چگونگی درمان وی و درنهایت پیشگیری ازبزهکاری ودریک کلام سالم سازی یک جامعه، رسالت عظیم، انسانی ومقدسی می باشد که با بررسی شخصیت مجرم یعنی[ انسانی که تحت شرای...
15 صفحه اولAbnormal splicing of ABCA1 pre-mRNA in Tangier disease due to a IVS2 +5G>C mutation in ABCA1 gene.
Two point mutations of ABCA1 gene were found in a patient with Tangier disease (TD): i) G>C in intron 2 (IVS2 +5G>C) and ii) c.844 C>T in exon 9 (R282X). The IVS2 +5G>C mutation was also found in the brother of another deceased TD patient, but not in 78 controls and 33 subjects with low HDL. The IVS2 +5G>C mutation disrupts ABCA1 pre-mRNA splicing in fibroblasts, leading to three abnormal mRNAs...
متن کاملan investigation of the types of text reduction in subtitling: a case study of the persian film gilaneh with english subtitles
چکیده ندارد.
15 صفحه اولanalysis of power in the network society
اندیشمندان و صاحب نظران علوم اجتماعی بر این باورند که مرحله تازه ای در تاریخ جوامع بشری اغاز شده است. ویژگیهای این جامعه نو را می توان پدیده هایی از جمله اقتصاد اطلاعاتی جهانی ، هندسه متغیر شبکه ای، فرهنگ مجاز واقعی ، توسعه حیرت انگیز فناوری های دیجیتال، خدمات پیوسته و نیز فشردگی زمان و مکان برشمرد. از سوی دیگر قدرت به عنوان موضوع اصلی علم سیاست جایگاه مهمی در روابط انسانی دارد، قدرت و بازتولید...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Human Genetics
سال: 2002
ISSN: 1434-5161,1435-232X
DOI: 10.1007/s100380200051